自噬溶酶体功能障碍在戈谢病和帕金森病中的新兴作用

戈谢病(GD)是最常见的溶酶体储存障碍,其原因是葡萄糖脑苷脂酶(GCase)缺乏或继发于GBA1基因突变的功能缺陷。而GBA1突变与帕金森病(PD)之间存在明确关联,实际上GBA1突变现在被认为是PD的最大遗传风险因子。细胞蛋白质受损溶酶体包括α-突触核蛋白,是一种涉及PD发病机制的自噬降解,而这一结论在GD和GBA1-PD中也得到了越来越多的证据。

SICENCE新闻发布作者: Kerri J. Kinghorn稿号：NRR-D-17-00087

Neural Regen Res: 自噬溶酶体功能障碍在戈谢病和帕金森病中的新兴作用

戈谢病（GD）是最常见的溶酶体储存障碍，其原因是葡萄糖脑苷脂酶（GCase）缺乏或继发于GBA1基因突变的功能缺陷。而GBA1突变与帕金森病（PD）之间存在明确关联，实际上GBA1突变现在被认为是PD的最大遗传风险因子。细胞蛋白质受损溶酶体包括α-突触核蛋白，是一种涉及PD发病机制的自噬降解，而这一结论在GD和GBA1-PD中也得到了越来越多的证据。来自英国伦敦大学学院Kerri J. Kinghorn教授所在研究组最近在缺乏神经元GCase的果蝇模型中显示出与突触损失和神经变性相关的清晰溶酶体- 自噬缺陷。此外，还有一些其他的最新研究已经显示了自噬溶酶体系（ALS）功能障碍，伴随伴侣介导的自噬（CMA）以及GDau和GBA1-PD模型系统中的巨噬样蛋白特异性缺陷。最后，文章讨论了使用药物如雷帕霉素抑制mTOR以逆转GD和PD中的自噬缺陷的可能治疗获益。相关内容发表在《中国神经再生研究（英文版）》杂志2017年3月3期。

Article: "The emerging role of autophagic-lysosom al dysfunction in Gaucher disease and Parkinson’s disease" by Kerri J. Kinghorn1, 2, 3, Amir M. Asghari4, Jorge Iván Castillo-Quan1, 5, 6(1 Institute of Healthy Ageing and Department of Genetics, Evolution and Environment, University College London, London, UK; 2 Institute of Neurology, University College London, London, UK; 3 Department of Basic and Clinical Neuroscience, King’s College London, Maurice Wohl Clinical Neuroscience Institute, London, UK; 4 London Central & West Unscheduled Care Collaborative, St. Charles Centre for Health and Wellbeing, Exmoor Street St, Charles Hospital, London, UK; 5 Research Division, Joslin Diabetes Center, Boston, MA, USA; 6 Department of Genetics and Harvard Stem Cell Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)

Kinghorn KJ, Asghari AM, Castillo-Quan JI (2017) The emerging role of autophagic-lysosomal dysfunction in Gaucher disease and Parkinson’s disease. Neural Regen Res 12(3):380-384.

欲获更多资讯：请与《中国神经再生研究（英文版）》杂志国际发展部联络；联络电话：+86138********，或用电子邮件联络：eic@http://www.77cn.com.cn。文章全文请见：http://www.77cn.com.cn/

Neural Regen Res: 自噬溶酶体功能障碍在戈谢病和帕金森病中的新兴作用

戈谢病（GD）是最常见的溶酶体储存障碍，其原因是葡萄糖脑苷脂酶（GCase）缺乏或继发于GBA1基因突变的功能缺陷。而GBA1突变与帕金森病（PD）之间存在明确关联，实际上GBA1突变现在被认为是PD的最大遗传风险因子。细胞蛋白质受损溶酶体包括α-突触核蛋白，是一种涉及PD发病机制的自噬降解，而这一结论在GD和GBA1-PD中也得到了越来越多的证据。本文在缺乏神经元GCase 的果蝇模型中显示出与突触损失和神经变性相关的清晰溶酶体- 自噬缺陷。此外，还有一些其他的最新研究已经显示了自噬溶酶体系（ALS）功能障碍，伴随伴侣介导的自噬（CMA）以及GDau和GBA1-PD 模型系统中的巨噬样蛋白特异性缺陷。最后，文章讨论了使用药物如雷帕霉素抑制mTOR以逆转GD 和PD中的自噬缺陷的可能治疗获益。