儿童孤独症的病因学研究与治疗现状

目的 儿童孤独症作为常见的儿童精神障碍之一,严重影响了儿童的生长发育以及成年后的生活。该病的病因至今不明,因此治疗也没有特效的方法。本文就近年来对该病的病因学以及治疗方面的研究进行了综述。

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儿童孤独症的病因学研究与治疗现状李翠鸾翟静杨楹

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病的病因至今不明，因此治疗也没有特效的方法。本文就近年来对该病的病因学以及治疗方面的研究进行了综述。

【关键词】孤独症

病因学

【中图分类号】 R 4 . 4 7 99

【文献标识码】 A

【文章编号】 1 0— 2 1 2 0 )0—3 30 0 97 0 (0 6一 40 0—5 1 1遗传学因素 .1 1 1家系研究 ..

孤独症又叫自闭症，属于广泛性发育障碍的一种， 是常见的儿童精神障碍之一。它是以社会交往障碍， 语言发育障碍，兴趣范围狭窄，刻板重复的动作为主要

孤独症的双生子研究发现，卵双生子同病率为单 3 ~ 9,同性异卵双生子同病率低于 0~ 6 5而23[] 3。

临床表现的一组行为综合征。14 93年美国儿童精神病医生 L o Ka n r首次报道了该病。据 Ka n r早 e n e ne

流行病学调查显示孤独症同胞的发病率约为

期的描述，该病患儿在出生后不久就已有某些症状的发生。后来一段时间的研究发现，多数该病患儿在出生后 3个月以内起病，分病例 ( 13有一段正常 6部约/)的发育过程，到三岁以内基本正常。但最近的研究两表明，独症儿童的确是在婴幼儿时期就已经存在交孤

3~ 5,明显高于普通人群的发病率 (~2/。 这 5 0万)

而一些遗传性疾病 (苯丙酮尿症、氏综合症、节如唐结性硬化病等 )伴有典型的孤独症症状。孤独症患病又的家族聚集现象，卵双生子与双卵双生子同病率的单

差异，以及与一些遗传病的高度相关性均提示该病可

流障碍和对环境的不适应 L,长所谓的正常时期， 1家]可能是由于他们对该病不认识或对孩子的观察不够仔细造成的。

能与遗传因素有关。1 1 2细胞遗传学 ..

关于孤独症的细胞遗传学发现

主要包括：端缺末失、中间缺失、平衡易位、非平衡易位、倒位、非整倍体改变L, 4这些改变几乎涉及了所有染色体。目前研究]最多的有以下几条染色体： 1 7号染色体长臂某些区 ()域 (q 13 ) 7 3- 5的异常，区域被认为含有孤独症的易感该基因位点。( )亲 1 2母 5号染色体长臂中间区域 ( 5 l— 1 )复制倒位异常[。 ( ) 2号染色体长 1 q lq 3的 c 32]臂末端缺失可能为孤独症儿童语言发育障碍的病因[。( ) 6 4 X染色体短臂缺失。 ( )] 5 X染色体短臂重复。1 1 3相关基因 ..

近年来，各方面报道提示该病的发病率有上升的趋势，美国为 1如 O万~ 2/ o万人；拿大为 8万~ 1/加 0万人，日本为 1 3万~ 1/人。1 8 6万 9 2年我国由陶国泰首先报道了 4孤独症，至今我国国内尚没有大规例但模统一的流行病学调查报告。根据国外的发病率来推

算，国估计拥有孤独症患者 5我 O万~ 50万人。Hy 0— ma n等[指出，病率的升高可能与临床诊断水平的 2 发

提高和当前对该病含义的扩展有关。孤独症的患病率男性明显高于女性，女比例大约为 3男~4:。也曾 1有研究发现女性患儿的患病程度总体较男性患儿严重，总体智商也较男性患儿低，至今无关于该差异相但关的病因学报道。

由于孤独症相关研究涉及的染色体多，因此对其候选基因的研究也较困难。目前研究较多的基因如

1病因 自该病最初被描述便开始了对其病因的大量研究，尽管关于病因有各种各样的假说，可具体发病因素未明。迄今为止，病的病因学研究主要涉及以下几该个方面。

下：1 5羟色胺转运体基因 (一 ()一 5HTT L:一系 P R) 5HT统异常是儿童孤独症病因学中的主要的神经生化假说之一[] 7。关于 5HT P多态性与孤独症的关联 一 TL R

性也一直是研究的热点，但迄今为止没有一致的结论。 孙晓勉等[曾研究发现 5HT P g - TL R多态性的基因型

作者单位：.20 1济南，东大学医学院 2导师，授，东省精神卫生中心 3山

东省精神卫生中心 1 502山 .教山 .

[第一作者简介]李翠鸾(9 7,, 1 7一)女山东临沂人，硕士研究生，究方向：研儿童青少年心理卫生33 0