儿童孤独症的研究现状

孤独症严重危害儿童身心健康,极易造成终身残疾,孤独症儿童康复问题越来越多引起全社会的广泛关注,而孤独症康复现状不容乐观。为做好孤独症儿童的康复工作,探索孤独症儿童康复训练工作模式和方法 ,本文对近年来儿童孤独症的病因研究、临床表现、诊断方法 、常用临床治疗方法 、康复训练干预手段、疗效等研究现况进行综述,为儿童孤独症的治疗和康复训练提供理论依据。

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中国慢性病预防与控制 2 0年 2月第 1卷第 1 C i J r ot C rn o . i nnDsF bur 20, o 1 No 1 08 6期 h Pe C n ho N n o l n y r c n u i,era 0 8 V 1 6 . y .,

【述】综文章编号：046 9 (0 8 0— 1 . 10 -14 2 0 ) 1 0 0 04 4

刘志云摘要：孤独症严重危害儿童身心健康，极易造成终身残疾，孤独症儿童康复问题越来越多引起全社会的广泛关注 .而孤独症康复现状不容乐观。为做好孤独症儿童的康复工作，探索孤独症儿童康复训练工作模式和方法，本文对近年来儿童孤独症的病因研究、临床表现、诊断方法、常用临床治疗方法、复训练干预手段、康疗效等研究现况进行综述，为儿童孤独症的治疗和康复训练提供理论依据。关键词：孤独症：儿童中图分类号： 7 99 R4. 4文献标识码： E

儿童孤独症又称儿童自闭症，是一种由多种生物因素引起的大脑广泛发育障碍性疾病。目前认为儿童孤独症是一种精神

联，认为孤独症作为遗传因素作用较强的精神神经性疾病 .受种族民族的影响[ 8]。对孤独症与多巴胺转运体 ( A 14 0 p D T )4 等位 b基因的关系的研究提示， A 1 4 p等位基因和基因型 4 0 D T 0b 4 8/4 0b 4 p可能在孤独症的发病机制中起一定作用[。 9]有研究显示，有高达 4 .%的患儿母亲孕期存在紧张、 36 9抑

发育障碍性疾病，具有社会交往、言语沟通和认知功能特定的发育延迟和偏离的特征 .其严重的社会交往障碍和语言障碍及刻板重复等行为异常导致严重、广泛存在于儿童发育过程中的行为功能障碍，大部分患儿不能融入社会，使严重影响患儿身心健康及生活质量，给家庭和社会带来了沉重的负担。儿童孤独症多起病于 3 0个月以前，偶见 4 5岁的儿童。—男性明显多于女性，国外报道男女比约为 4 1:。世界各国儿童孤独症的患病率大致为 2 1历，~3国内部分地区的调查为 28 1.历， .— 22 5国内报道与国外

郁、忧虑等不良情绪，由此引发母体肾上腺素等分泌增加和胎盘血管收缩，造成胎儿脑部血供障碍或直接通过胎盘影响胎儿体内激素水平，而影响胎儿发育。从 研究表明，部分患儿脑部结构存在一定异常。

如脑白质相对较

大，而大脑皮质和丘脑相对较小：气脑造影、T和磁￣ C

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相近。据估计我国有严重孤独症患者约 6万， 5症状较轻者则有 50多万[ 2世纪 8 0 2 0]。 0年代后该病发病率有不断升高的趋势，已引起国内外学者的关注。1病因

研究还发现，患者左侧脑室颞叶角有扩大现象；右侧脑室及第四脑室有扩大；大部分孤独症患者小脑Ⅵ、Ⅶ蚓叶的正中矢状面面积比

正常对照组小，而小部分患者亦存在小脑发育异常等病理现象.表明孤独症是一种异源性障碍[通过 MR的研究发现， 5]。 I大脑正中矢

状面面积、大脑总体积、脑组织和左右侧脑室体积均显著大于对照组，胼胝体体积明显小于对照组，印证了孤独症患儿巨颅的表型特征嘲。单光子发射计算机断层扫描(P C ) S E T研究发现，患儿局部脑血流灌注降低，尤以小脑半球和丘脑最常见，基底核及顶颞大脑皮质也有异常，部分患儿存在脑瘫、先天性风疹、脑炎、严重脑内出血及各种形式的癫痫，提示孤独症与脑器质性病变相关㈣。 通过研究发现，孤独症患者可能存在免疫学功能的异常[ 5]。

儿童孤独症的发病机制至今尚不明了，最新报道显示，孤独

症谱系障碍的共性认知机制是由患者存在“社会认知缺陷”所致，这种缺陷存在于相对特定的脑神经网络[ 3]。该领域的研究正

成为发育行为儿科学和认知科学的重点研究内容。有关研究提示，孤独症可能是由多种易感基因组合与环境因素共同作用而发生的遗传性障碍。脆性 x综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症及唐氏综合征与孤独症有相关性，该类患儿均存

免疫学研究的慢病毒感染学说认为，免疫功能缺陷的个体易感染病毒而造成中枢神经系统永久性的损害，从而导致孤独症的发病。研究表明，孤独症患儿在漂凄阿氐垦内毒素后，肿瘤坏死因子、 I_、 _ L 4 I 5和 I- 0中至少有一种水平较高，并发现有 7￣ 0 L L1 5￣8%/

在明显的孤独症症状[。对单卵双生子交互行为的遗传结构研 4]究发现，单卵双生子同患率为 6 o, 0而在同性异卵双生子中同病 4

率低于 1%, 0提示孤独症的发病存在遗传学基础[ 4]。研究显示， 患儿家长在遗传过程中传下带缺陷的基因是患病决定因素，即患儿父亲 7号染色体、患儿母亲 1 5号染色体上携带孤独

症基因[ 5]。报道提示，某些导致巨颅的基因也会增加患孤独症的危险[。 5在]美国人类遗传学 20年年会上遗传学会认为， 03儿童孤独症发病可能与 7上 E G IE 2基因异常有关[ q N AL D 2]。近年研究还发现，在我国汉族人群中下丘脑后叶接受基因与孤独症有关联[ 6]。国外研究提示，L 2 A 2因多态性与儿童孤独症有很强关联性[, S C5 1基 7国]内同类研究未发现 S C 5 2基因多态性与儿童孤独症有关 L 2 A1作者单位：天津市残疾人康复服务指导中心，天津 30 8 031

患儿对大豆、牛奶、小麦在内食物蛋白产生 T细胞反应[。 5]神经生物学方面的研究提示，在约 1/ 3的孤独症及其一级亲属中全血或血小板 5 H - T水平升高，提示可能是孤独症的—个生

化易感性标记[] h gn等研究发现， 1 o。C uai孤独症儿童的齿状核一丘脑一皮质通路 5 H - T合成能力的发育过程有别于正常儿童[ 5]。有研究发现，孤独症可能与某些金属代谢异常有关[。国 5美]

学者 Ho s的一项研究推测， l等 me孤独症儿童可能存在汞代谢紊乱，不能正常吸收或排泄汞[] 1 o。对孤独症患儿血中铜、比例测锌定的研究提示，患儿可能存在参与到神经元发育、金属解毒及重

me l t o e障碍， ao i n从而影响作者简介：刘志云(95 ), 16一女天津市人，天津市残疾病人康复服务中心某些免疫应答过程的金属硫因( t l h n i)锌及其其他金属的代谢[。 5]孤独症康复训练中心负责人 .从事各种精神疾患的临床诊断与治疗工铜、作及孤独症儿童的康复等治疗工作。

研究发现，患儿发病前曾有较长时间离开父母由他人抚养，