第八章第四节《人类遗传病和遗传病的预防》

生物：第八章第四节 《人类遗传病和遗传病 的预防》优质课件(沪 科版第三册)

第八章第四节人类遗传病和遗传病的预防

考考你1:SARS、2:爱滋病、3:白化病、

4:红绿色盲、5:大脖子病、6:先天性白内障、7、高度近视

一、人类遗传病的概述人类遗传病是指由于遗传物质的改变而 引起的人类疾病。多 基 因 遗 传 病

单基因遗传病染色体异常遗传病

各种遗传病的发病率

1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。由显性基因控制的遗传病。分 显性遗传病 为常染色体显性遗传和性染色 体显性遗传。如软骨发育不全， 多指，并指，抗维生素D佝偻 病，多毛耳等。 隐性遗传病 由隐性基因控制的遗传病。分 为常染色体隐性遗传和性染色 体隐性遗传。如白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、进行性 肌营养不良等。

(2)分类

单基因遗传病

A、显性

深圳罕见多指并指家系(常、显) 软骨发育不全(常、显)

单基因遗传病

A、显性

抗维生素D佝偻病(X、显)

单基因遗传病A、显性男 性 多 毛 耳 (Y)

单基因遗传病

B、隐性

苯丙酮尿症(常、隐)

地中海贫血(常、隐)

单基因遗传病

B、隐性

白化病(常、隐)

进行性肌营养不良(X、隐)

多基因遗传病——由多对等位基因控制常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等

唇裂

无脑儿

3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征(先天性愚型),

猫叫综合征

◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征(性腺发育不良)

常染色体异常遗传病原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。

症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出 口外，又叫伸舌样痴 呆。

21三体综合征(先天性愚型)

染色体异常遗传病

先天性愚型(21三体)

常染色体异常

染色体异常遗传病

性腺发育不良(女性)

(女性)性腺发良不良症

先天性睾丸发育不全症

原因：患者缺少一条X染色体

活动8.2常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传， 家族中男女发病的概率相等； 常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传， 家族中男女发病的概率相等； X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传， 女性患者多于男性患者； X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和 交叉遗传，男性患者多于女性患者； Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。