产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

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产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

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产前筛查及诊断的目标疾病开放性神经管畸形( 开放性神经管畸形(ONTD) 唐氏综合征( 唐氏综合征(DS) ) 18三体综合征 三体综合征

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开放性神经管畸形( 开放性神经管畸形(ONTD) )是神经管闭合异常造成的无脑儿、 是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂 总称，发生率约为2~6‰ 总称，发生率约为 胎儿大多不能成活，即使成活， 胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严 重残疾 与孕妇叶酸、 族维生素缺乏有关 与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因( 亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR) ) 677C→T突变导致酶活性降低有关 → 突变导致酶活性降低有关

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产前筛查-唐氏综合征、 产前筛查-唐氏综合征、 18三体综合征 三体综合征唐氏综合征 又称“先天愚型” 又称“先天愚型”, 病因是多了一条 21号染色体。 号染色体。 号染色体 18三体综合征， 三体综合征， 三体综合征 病因是多了一条 18号染色体。 号染色体。 号染色体

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唐氏综合征染色体核型

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唐氏综合征( 唐氏综合征 DS)

DS出生发生率 出生发生率 临床表现智力低下 生长发育迟缓 多发畸形

1/600~1/800

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唐氏综合征的遗传病理减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染 色体不分离，约占94.5% 色体不分离，约占 有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂时 染色体分离异常，约占5.5% 染色体分离异常

,约占 由染色体易位携带者作为父母传递给下一代， 由染色体易位携带者作为父母传递给下一代， 约占1% 约占

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发病原因与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变， 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变， DNA低甲基化造成 号染色单体之间的重 低甲基化造成21号染色单体之间的重 低甲基化造成 组缺乏或降低， 组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原因

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唐氏综合征的风险率与孕妇 年龄的关系

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年龄是筛查DS的有效指标 年龄是筛查 的有效指标

DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大， 的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大， 的发病率与孕妇的年龄有关 发病率越高。 发病率越高。 凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇 凡是 岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇

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生化指标产前筛查必要性DS发病率相对较高，危害严重(以1:1000发病 发病率相对较高，危害严重( 发病率相对较高 ： 发病 率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生 年出生数， 率计算，我国约 万 年出生数 每年出生2 万左右DS) 万左右 ) 单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有 岁为筛查指标， 单以孕妇年龄 岁为筛查指标 30%左右 左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显 左右 年中国出生缺陷监测中心资料显 发生在35岁以下人群 示85%DS发生在 岁以下人群 发生在 岁以下人群. 生化筛查技术条件基本成熟 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险 有风险,费用高 介入性产前诊断方法为创伤性 有风险 费用高

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产前筛查技术1、与产前筛查技术相关的产前咨询 、 2、母血清生化免疫筛查 、 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 、 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病 、 的健康教育。 的健康教育。 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。 、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。

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血清筛查方案的选择1、孕早期筛查(9周-13周) 、孕早期筛查( 周 周PAPP-A (9~13W) Free-βHCG (9~13W)

2、孕中期筛查(15周-20周) 、孕中期筛查( 周 周 AFP Free-βHCG (15~20W) (15~20W)

υE3 (15~20W)

3、CUT off 值 、 DS risk: 1:270; 18-三体 risk: 1:350 三体 ； :

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血清产前血清筛查程序孕妇及家属 筛查前咨询 签知情同意书 收集详细资料采样( 采样(孕9-20周) 周

定期常规产前检查 低风险 高风险 B超校正孕周，重新计算风险率 超校正孕周， 超校正孕周 遗传咨询 报告结果

检测

风险计算

产前诊断( 超 羊水穿刺) 产前诊断(B超、羊水穿刺) 及诊断结果咨询

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一、临床咨询、筛查申请 临床咨询、(一)血清筛查对象： 血清筛查对象：1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕

妇 、 周 周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： 、直接做产前诊断的高危孕妇： (1)孕妇年龄≥35周岁的； )孕妇年龄 周岁的； 周岁的 (2)曾经生育过染色体病患儿的； )曾经生育过染色体病患儿的； 超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； (3)产前 超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； )产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的 (4)夫妇一方有染色体异常携带者的； )夫妇一方有染色体异常携带者的； (5)医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。 )医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。

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(二)血清筛查项目告知： 血清筛查项目告知：筛查病种、 筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 三体综合征： 三体综合征 周 周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 三体综合征： 三体综合征 周 周 开放性神经管畸形： 开放性神经管畸形：孕15-20周 周 (孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周) 孕产妇健康管理服务规范要求： 孕产妇健康管理服务规范要求 早孕建卡、 周 筛查手段、指标： 筛查手段、指标： 孕9-13周：PAPPA; f-ß HCG 周 ； 孕15-20周：AFP; f-ß HCG ; µ E3 周 ；

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超筛查项目告知： (三)B超筛查项目告知： 超筛查项目告知 筛查病种、 筛查病种、时间胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11~13孕周和 孕周和18-24孕周(2次) 孕周( 次 ~ 孕周和 孕周

筛查手段胎儿系统超声检查

敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄， 敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史 和血清学结果中加以解释。 和血清学结果中加以解释。