考研中国科学院硕士普通遗传学真题1995年

考研,真题

1995年试题

一、名词解释

中心法则 顺反效应 交换率 数量性状 通读框

营养缺陷型 转导 测交 原养型 溶源性

互补 移码突变 基本培养基 上位效应 性导

近交系数 颠换 假基因 隔裂基因 群体

二、为什么孟德尔从他著名的豌豆杂交试验中能推导出遗传的分离定律和自由组合定律?虽然从一般的动植物杂交试验中不一定能直接引出这二个定律，但是孟德尔定律对动植物杂交的遗传现象在原则上是普遍适用的，这又是为什么?你能举出二个看似不能用孟德尔定律解释，但实质上也服从孟德尔定律的遗传现象吗?

三、蜜蜂的性别决定是奇特的，蜂皇和职蜂都是雌蜂，由受精卵发育而成，染色体数为2n=32，但蜂皇在幼时因饱食蜂皇浆，而长得丰满而可育；职蜂则因少食蜂皇浆发育迟缓而不育；雄蜂由未受精的卵发育而成，为单倍体n=16。如要在蜂群中进行遗传分析，应如何配制亲本组合，选用杂交后代进行分析?蜂皇、职蜂、雄蜂是否都可以作为分离群体进行分析?请说明理由，并比较各自的遗传特征。

四、在花园里栽着某种植物，有的开白花，有的开红花，取两株开白花的进行杂交，无论正反交，在F1代植株中总是约一半开白花，一半开红花。开白花的F1植株的自交后代(F2)全开白花；而开红花的F1植株的自交后代(F2)中则既有开红花，也有开白花的，在调查的3213个植株中，1809株开红花，1404株开白花，试写出最初二个开白花亲本植株的基因型，并用你假设的基因型来说明上述实验结果。

五、在一个牛群中，外貌正常的双亲产下一头矮生的雄犊，看起来与正常的牛犊显然不同，你能列出各种可能的原因吗?请对每一种可能性提出进行科学分析或科学验证的方法。

六、基因是遗传学中最基本的概念，然而基因的概念不是一成不变的，请概括地叙述对基因认识的演变过程，以及目前对基因本质的看法。

1995年试题与参考答案

一、名词解释

1．中心法则：生物界除了某些病毒是以RNA作为其遗传信息的载体外，绝大多数生物是将其遗传信息贮存在DNA分子中，而其功能的实现则是通过蛋白质分子。1958年Crick提出了遗传信息传递的中心法则，也就是遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程。

2．顺反效应：同一基因内部的不同突变遗传效果不同，顺式排列(a1a2/+ +)产生野生型。反式排列(a1+/+a2)产生突变型。这种顺式与反式排列产生不同遗传效应的现象叫做顺反效应。

3．交换率：重组值或重组率是指双杂合体产生的重组型配子的比例，即重组率=重组配子数/总配子数×100%。由于重组是交换的结果，所以重组率通常也称作交换值或交换率。

4．数量性状：生物界遗传性状的变异除质量性状外，还广泛地存在另一类性状差异，这些性状的变异呈连续状态，不易分类，这类性状叫做数量性状。

5．通读框：现称可读框。在一条DNA链上，从密码子ATG开始到终止密码子为止的连续核苷酸密码序列称为可读框。但几乎所有的基因内部都含有不转录部分，也就是说可读框是不连续的。

6．营养缺陷型：如果除去碳源外，还必须加入其他有机化合物，细菌才能生长，则这种细菌称为营养缺陷型。

7．转导：转导是指以噬菌体为媒介，将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌转移到另一个细菌的过程。

8．测交：基因型未知的显性个体与隐性纯合体交配，以确定显性个体基因型的方法，叫做测交。

9．原养型：如果一种细菌能在基本培养基上生长，也就是它能合成它所需要的各种有机化合物，如氨基酸、维生素及脂类，这种细菌称为原养型。

10．溶源性：入噬菌体在大肠杆菌体内可以呈环形分子存在于细胞质中，也可通过整合酶的作用而整合到寄主染色体上成为原噬菌体状态，并与寄主染色体一起复制。这种状态能维持许多代，这种现象称为溶源性。

考研,真题

11．互补：就是两个突变型噬菌体同时感染大肠杆菌时，可以互相弥补对方的缺陷，共同在菌体内增殖，引起溶菌，释放原来的两个突变型。

12．移码突变：移码突变是由于碱基数目的减少(缺失)或增加(插入)，而使以后一系列三联体密码移码。例如原来的mRNA是GAA、GAA、GAA、GAA 按照密码子所合成的肽链是一个谷氨酸多肽。如果开头增加一个G，那么mRNA就变成为GGA、AGA、AGA、AGA 按照这些密码子合成的肽链是一个以甘氨酸开头的精氨酸多肽。移码突变的结果将引起该段肽链的改变，肽链的改变将引起蛋白质性质的改变，最终引起性状的变异，严重时会造成个体死亡。

13．基本培养基：基本培养基是指除去作为碳源的糖外，不含其他有机化合物的培养基。典型的基本培养基含有K+、Na+、Mg2+、Ca2+、NH4+、Cl-

、及和一种碳源，如葡萄糖、甘油或乳酸盐等。

14．上位效应：某种等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象叫做上位效应。

15．性导：性导是指接合时由F因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。

16．近交系数：近交系数是指一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率。

17．颠换：碱基替换时，嘌呤为嘧啶代替，嘧啶为嘌呤代替，叫做颠换。

18．假基因：现称拟基因，是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，却不能合成出功能蛋白质的失活基因。

19．隔裂基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。

20．群体：所谓群体，是指一群可以相互交配的个体。

二、为什么孟德尔从他著名的豌豆杂交试验中能推导出遗传的分离定律和自由组合定律?虽然从一般的动植物杂交试验中不一定能直接引出这二个定律，但是孟德尔定律对动植物杂交的遗传现象在原则上是普遍适用的，这又是为什么?你能举出二个看似不能用孟德尔定律解释，但实质上也服从孟德尔定律的遗传现象吗?

答：孟德尔之所以从他著名的豌豆杂交试验中能够推导出遗传的分离定律和自由组合定律，主要有以下原因：

首先是孟德尔审慎地选取了合适的试验材料，孟德尔认为“任何试验的价值与用途决定于材料是否适宜于它所用作的目的。”据研究，孟德尔在进行豌豆试验之前，也用别的动植物做过杂交试验，但效果都不理想，最后他用豌豆作为杂交试验的材料。豌豆是一年生植物，易于栽培，有许多可以区分的性状，并且是严格的自花授粉作物，便于进行人工去雄和授粉，结实率高，种子萌发力强。此外豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中，便于各种类型籽粒的准确计数，等等。正是因为豌豆具有这些优点，孟德尔植物杂交试验取得了成功。

第二是孟德尔采用了非常正确的试验分析方法，他把数理分析及数理统计的方法引入到他的试验中。 第三是孟德尔独特的思维方式。以往的杂交学者，在进行两个物种或两个亲本的杂交时，对子代所进行的观察都是笼统的，看它们是倾向于父本，还是倾向于母本，或是介于两个亲本之间。他们观察的往往都是子代整个的性状特征或是许多的性状特征。孟德尔则不然。他一次只观察一对性状的差异，并且对这一对性状的差异进行逐代追踪，结果得出了遗传性状的显隐性和遗传因子的分离规律。在弄清了一对区别性状传递规律的基础上，再观察两对区别性状、三对区别性状在一起的传递，从而发现了性状自由组合或独立分配的规律。这种由简单到复杂、先易后难的思维和解决问题的方法，是孟德尔不同于其他杂交学者的独特的思想特征。

在孟德尔的思维方式中，另一引人注目的方面是他运用了“假设一推理”的方法。孟德尔从自己实验中观察到了性状传递时的显隐性、杂种的分离、不同性状的组合等现象，提出了遗传因子决定遗传性状的假设，同时假定遗传因子在体细胞里是成双成对的，而在生殖细胞中必定单独存在。F2性状的3:1分离比例是由于F1形成1:1两种配子随机受精结合的结果，在两对区别性状的场合，F2的9:3:3:1分离比例也是F1形成4种比例相等配子随机结合的结果。所有这些，都表明孟德尔在试验中充分地应用了“假设一推理”的科学方法。同样，为了检验自己假设的正确性，孟德尔所设计的许多回交测验法和自交测验法，也是他进行“假说一推理”的结果。孟德尔的这种探讨问题的方法，不同于早期的植物杂交学者如盖特纳的方法，他们基本上应用的是“归纳性探讨”，这种探讨的结果只是一些没有任何结论的结果堆积；也不同于像耐

考研,真题

格里那样的研究者，他们往往只进行“泛泛的思辨”，而并不检验自己思辨的正确性或有效性，结果陷入主观臆断的境地。当然，孟德尔的假说演绎方法也不是他的首创或独创。18世纪以来，不少物理学家和生物学家都在应用，例如达尔文在研究物种起源和生物进化中都采用了假说演绎的方法，但毫无疑问，孟德尔是成功地应用这一方法的杰出典型。

孟德尔试验成功的原因大体如上所述。当然还有一些主客观因素也是不容忽视的。在主观方面，孟德尔本身青少年时代的经历、他顽强的意志、对科学的热忱、特别是他自己提到的科学“勇气”，对于完成这样一项前无古人的浩大工程来说，不能不说是重要的。在客观方面，修道院里的科学和学术气氛、纳普院长对孟德尔试验的支持和提供方便的种植条件，对孟德尔也是具有很大鼓舞作用的。孟德尔之所以八年如一日成功地完成了这一科学试验，撰写出划时代的科学论文，不能不说与众多因素有关。

虽然从一般的动植物杂交试验中不一定能直接引出这二个定律，但是孟德尔定律对动植物杂交的遗传现象在原则上是普遍适用的，这是因为孟德尔定律具有坚实的细胞学基础。我们知道所有的植物和动物，不论低等的或高等的，都是由细胞构成的。在细胞核中存在着染色体，而基因就在染色体上。每一种生物的染色体数是恒定的，多数动植物是二倍体，也就是说，每个体细胞中有两组同样的染色体，这样两组同源染色体在减数分裂和受精过程中是进行有规律的分离和组合的。而成对基因分别载荷在同源的两条染色体上，所以它们也必然随着同源染色体的行动而进行分离和组合，这就是孟德尔定律普遍应用的原因。 看似不能用孟德尔定律解释，但实质上也服从孟德尔定律的遗传现象，最典型的为不完全显性遗传和致死基因。

1．紫茉莉的花，一些品种是红色的，另一些品种是白花，当这两个品种进行杂交时，F1的花既不是红色，也不是白色，而表现出了粉红色，是双亲的中间型，F2的比例是1红:2粉红:1白。表面上看，不符合孟德尔定律，但实质上是服从孟德尔定律的，这是由于红花和白花杂交后表现为不完全显性，其遗传行为分析如下：

出现分离： 2．1907年Cuenot发现小鼠中黄鼠不能真实遗传，不论黄鼠与黄鼠杂交，还黄鼠与黑鼠相交，子代都

黄鼠×黑鼠→黄鼠2378，黑鼠2398

黄鼠×黄鼠→黄鼠2396，黑鼠1235

从上面第一个交配看来，黄鼠很象是杂种，因为与黑鼠的交配结果，下代分离为1:1，如果黄鼠是杂合体，则黄鼠与黄鼠交配，子代的分离比应该是3:1，可是从上面的第二个交配结果看来，倒是与2:1很适合。所以表面上面不符合孟德尔比例，但实质上是服从孟德尔定律的，这是由于纯合黄鼠在胚胎期死亡了。其遗传行为分析如下：

Y Y 也就是说，黄鼠基因A影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。A在体色上为一显性效应，它对黑鼠

基因a是显性，杂合体AYa表型是黄鼠，但黄鼠基因AY在致死作用方面有隐性效应，当黄鼠基因为纯合体AYAY时，才引起合子的死亡。

三、蜜蜂的性别决定是奇特的，蜂皇和职蜂都是雌蜂，由受精卵发育而成，染色体数为2n=32，但蜂皇在幼时因饱食蜂皇浆，而长得丰满而可育；职蜂则因少食蜂皇浆发育迟缓而不育；雄蜂由未受精的卵发育而成，为单倍体n=16。如要在蜂群中进行遗传分析，应如何配制亲本组合，选用杂交后代进行分析?蜂

考研,真题

皇、职蜂、雄蜂是否都可以作为分离群体进行分析?请说明理由，并比较各自的遗传特征。

答：如要在蜂群中进行遗传分析，应用蜂皇和雄蜂配制亲本组合。只有蜂皇和职蜂可以作为分离群体进行遗传分析，这是因为蜜蜂的性别决定方式为雄性单倍体。

雄性单倍体是指没有单独的性染色体存在，其性别决定于卵细胞是否受精。由孤雌生殖产生的单倍体卵发育为雄体，二倍体的受精卵发育为雌体。

蜜蜂2n雌体的减数分裂行为正常，产生1n卵子，但雄体减数分裂很特殊，第一次分裂时，虽然染色体也排列在赤道板上，但并不分到两极，在细胞的一端只分出一块细胞质。第二次分裂是正常均等式的，故减数分裂结果只产生两个具有n条染色体的精子。一个雄体产生的全部精子，从遗传上讲是严格均等的。 二倍体的雌蜂有两种类型，即蜂皇和职蜂，它们的遗传组成是相同的，但大小和形态差别很大，职蜂完全没有生育能力。之所以出现这种差别，主要取决于幼虫期食物的不同。只供应2～3天蜂王浆的幼虫，将来发育为职蜂，而供应5天蜂王浆的幼虫就可以发育成蜂皇。

雄性单倍体生物群体中性别比例取决于受精卵与未受精卵的比例。如果群体中雄性个体较多，雌性个体就很容易发现配偶而进行正常受精，它们所产的2n受精卵都将发育为雌性。反之，如果群体中雄性个体过少，雌性可以不进行交配而孤雌生殖，它们所产生的单倍体卵全都发育为雄性，从而平衡群体中雌雄性别比例，实现“自动”调节。但和异配子性别决定的生物相比，在雄性单倍体生物群体中，雌雄体的比例变化范围要大的多。

四、在花园里栽着某种植物，有的开白花，有的开红花，取两株开白花的进行杂交，无论正反交，在F1代植株中总是约一半开白花，一半开红花。开白花的F1植株的自交后代(F2)全开白花；而开红花的F1植株的自交后代(F2)中则既有开红花，也有开白花的，在调查的3213个植株中，1809株开红花，1404株开白花，试写出最初二个开白花亲本植株的基因型，并用你假设的基因型来说明上述实验结果。

答：这种现象可用基因互补作用来解释。互补作用是指两对独立遗传基因分别处于纯合(AABB)或杂合(AaBb)状态时共同决定一种性状，当只有一对基因是显性(A__bb或aaB_)或两对基因是隐性(aabb)时，则表现另一种性状。在本例中两株开白花的基因型分别为Aabb和aaBb，开红花的基因型为AaBb，两株白花无论正反交，在F1代植株中总是约一半开白花，一半开红花，其遗传行为分析如下：

开白花的F1植株自交后代F2全开白花，其遗传行为分析如下：

开红花的F1植株自交后代F2，出现大致9:7的分离，其遗传行为如下：

五、在一个牛群中，外貌正常的双亲产下一头矮生的雄犊，看起来与正常的牛犊显然不同，你能列出各种可能的原因吗?请对每一种可能性提出进行科学分析或科学验证的方法。

答：在一个牛群中，外貌正常的双亲产下一头矮生的雄犊，看起来与正常的牛犊显然不同，这可能是由于以下原因造成的。

考研,真题

1．外貌正常的双亲都是矮生基因的携带者，两者产生的矮生基因的配子结合在一起，成为纯合的矮生基因型，结果牛犊表现出矮生。假如矮生基因为a的话，其遗传行为可简单地概括如下：

Aa × Aa

↓

1AA : 2Aa : 1aa

(正常) (正常) (矮生)

2．由显性突变造成，因为卵子和精子在减数分裂的末期对外界环境条件具有较大的敏感性，当发生显性矮生突变后，这种突变可以通过受精过程直接传给后代，从而使后代立即表现出矮生性状。

3．由于营养不良等环境因素造成。在胚胎发育过程中，由于母牛营养不良，从而造成牛犊出生后矮小。由营养不良等环境因素造成的变异是不可遗传的。

六、基因是遗传学中最基本的概念，然而基因的概念不是一成不变的，请概括地叙述对基因认识的演变过程，以及目前对基因本质的看法。

答：1866年，Mendel在他的豌豆杂交试验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假设。1909年，丹麦学者Johannson第一次提出了“基因(gene)”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律传递的遗传因子。1911年，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列。经典遗传学把基因看作是一个不可分割的结构单位和功能单位。1944年，O. T. Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA，基因是DNA分子上的功能单位。1955年，S. Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体rⅡ区基因微细结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念。认为顺反子属于遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因。它包括许许多多突变子或交换子。而突变子和重组子经后来证明实际上是一个核苷酸对。顺反子学说彻底否定了基因是决定遗传性状的功能单位和突变、重组的最小单位这样三位一体的概念。顺反子学说认为，一个顺反子就是一个基因，这个基因或者编码蛋白质，或者编码RNA分子(tRNA、rRNA)。

1961年，F. Jacob和J. Monod提出了操纵子的概念，揭示了原核生物基因表达调控的重要规律。在他们提出的乳糖操纵子模型中，将基因分为结构基因、调节基因和“操纵基因”(operator gene)以及后来发现的“启动基因”(promoter gene)。显然，“操纵基因”和“启动基因”的概念是与顺反子学说相悖的：这两个所谓的“基因”的突变拷贝是无法用反式构型的野生拷贝进行互补的，因为它们不编码可在细胞内扩散的产物(蛋白质分子或RNA分子)。由于重组DNA技术和DNA序列分析技术的巨大进展，人们发现所谓“操纵基因”短得可怜。只有二十余碱基对。

鉴于上述原因，遗传学家特别是分子遗传学家都陆续剥夺了“操纵基因”和“启动基因”的基因资格，将它们称为operator(操作子)和promoter(启动子)或者operator site(操纵子位点)和promoter region(启动区域)等。

可见人们对基因的认识是不断发展和深化的。20世纪70年代发现了断裂基因、跳跃基因、重叠基因、拟基因等。使得基因的概念并不完全等同于顺反子。

根据目前人们的认识，基因应该是能够表达和产生基因产物(蛋白质或RNA)的DNA序列。根据产物的类别可以分为蛋白质基因和RNA基因(rRNA基因和tRNA基因)两大类；根据产物的功能可以分为结构基因(酶和不直接影响其他基因表达的蛋白质)和调节基因(阻抑蛋白或转录激活因子)两大类。假如按照“有功能的DNA片断”或“实现一定遗传效应的核苷酸序列”来定义基因的话，则染色体上处处是“基因”，而且这些“基因”还常常相互重叠，则“重叠基因”和“基因内基因”会多得不可胜数。例如在许多基因内部已发现了阻抑蛋白结合位点，以便形成阻抑状态的loop结构。在经典的乳糖操纵子的lacZ基因内就有这样的位点。再说，要在染色体上确切地区分“有功能”的序列和“无功能”的序列是很难办到的，这种做法本身或许就是不科学的。这样，即使是一个核苷酸序列已知的染色体，人们还是无法知道这个染色体上到底有多少基因。

(王永飞 卜庆梅 答)