医学遗传学试题答案

7162 2014年1月考试 医学遗传学试卷答案

一、填空题（每空1分，共30）

1.体细胞遗传病 2. 线粒体病 母系 3.普遍性 恒定性 稳定性

4. 核 线粒体 核 5.普遍性 兼并性 6．X染色质 Y染色质

7．纯合体（子） 杂合体（子） 8. 亲缘 近婚 9．苯丙氨酸羟化 常染色体隐性遗传（AR）

10．维生素B6 11．遗传 环境 12．癌基因 抗癌基因

13.遗传 物理 14.饮食 基因 15.染色体（核型分析） 性染色质检查

二、单项选择题（每题2分，共20分）

1.C 2.C 3.D 4.D 5.A 6.D 7.C 8.C 9.E 10.B

三、问答题（共50分）

1．遗传学的三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。（3分）

分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别进入不同的配子中去（2分）。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。（2分）自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对的遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去。(2分)减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞室自由组合律的细胞学基础。（2分）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一条染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称为互换。（2分）减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，同源染色体联会和交换则是互换律的细胞学基础。（2分）

2．遗传病的预防工作包括环境保护、遗传病的普查和登记、新生儿筛查、携带者检出、遗传咨询、产前诊断等。（6分）环境保护：由于环境污染可对人类的遗传物质造成损害，因此要预防遗传病的出现必须彻底治理环境。（2分）普查登记：为了预防传染病，常需对某一地区进行普查以了解这一地区存在的遗传病种、发病率及遗传方式等。在普查中所发现的遗传病患者及携带者要进行登记。在这些资料的基础上，可以计算出遗传病的基因频率、基因型频率和携带者频率。（1分）新生儿筛查能在症状出现前及时诊断先天代谢病，可以预防遗传病损害的出现。（1分）携带者检出本身表现正常，但可将有害基因传递下去，因此检出携带者是非常必要的。（1分）遗传咨询是在一个家庭中减少遗传病患者的有效方法，其内容包括遗传病的发病病因、传递方式、治疗、预后及再发风险估计，以及医生给咨询人的一个最佳建议等。（2分）产前诊断是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种遗传病的诊断，对患有某种遗传病的胎儿可以实施人工流产。产前诊断可以有效地预防遗传病的发生，降低遗传病的发生率。（2分）

3．（1）因为D=0.1，H=0.6，R=0.3，（3分）所以A的基因型频率 p=0.1+1/2*0.6=0.4（3分）；a的基因型频率 q=0.3+1/2*0.6=0.6（3分）

（2）随机婚配一代后，基因频率保持不变，即p=0.4，q=0.6；（2分）随机婚配后，该群体将达到平衡状态，所以AA、Aa、aa三种基因型频率分别为D=p=0.16，H=2pq=0.48，R=q=0.36（9分） 22

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