原发性甲状旁腺机能亢进症

原发性甲状旁腺机能亢进症

病因及机理

病因尚不明了，可能的原因有以下几点：

1． 头颈放射治疗：10%-30%甲旁亢病人曾有放射治疗史，而且常有甲状腺结节疾病。其中良性甲状腺疾病占20%-50%，恶性病变为6%-11%。

2． 酗酒

3． 药物：噻嗪类利尿药，糖皮质激素，硫氧嘧啶、高血糖素等均可导致PTH增高。

4． 遗传：在一个家族中可有一个以上的成员存在甲旁亢，部分多发性内分泌腺瘤（multiple endocrine neoplasia, MEN），MEN I是指垂体，胰腺，甲状旁腺，肾上腺皮质的多发性内分泌腺瘤，有第二对染色体q13等位基因的缺失；MEN II是指甲状旁腺增生同时伴有甲状腺髓样瘤或/和嗜铬细胞瘤，有10对染色体的基因缺陷。 临床表现

1．骨关节损害：全身性弥漫性骨病，大多为承受重力的骨骼，如下肢、腰椎、足底病最常见，活动后加剧。体检时可有长骨部位压痛，向发生自发性骨折，尤其在囊性病变部位多发生在长骨，偶发生在下颌骨。关节痛，系软骨下骨折或侵蚀性关节炎所致，极易误诊为类风关。

2．泌尿系统：约2/3患者可有肾损害，常见的是复发性泌尿道结石，肾绞痛，血尿，特别是双侧性泌尿道结石患者中约有5%-10%病因为本病。肾小管浓缩功能下降产生多尿，多饮，加之血钙增高，严重时产生尿崩。肾小管结构破坏易反复尿路感染，最后导致肾单位减少，形成不可逆的肾功能衰竭。

3．消化系统：高血钙使平滑肌兴奋性降低，胃肠张力减低。病人有消化不良，纳差，恶心，呕吐及便秘。PTH可使胃泌素分泌增加约10%，可伴有复发性消化性溃疡，药物治疗无效。摘除甲状旁腺腺瘤后可使痊愈。钙离子易沉着于硷性胰管及胰腺内，激活胰蛋白酶，使5%-10%病人有急、慢性胰腺炎发作。

4．心血管系统：高血压使血管平滑肌收缩，血管钙化，形成高血压，发生率20%-25%，心内膜及心肌钙化使心功能减退。

5．神经精神病变：当血钙3-4时有精神衰弱症状。4时呈器质性精神病，出现谵妄，精神错乱。接近5时昏迷不醒。少数有头痛、脑卒中、椎体外系病变、麻痹，可能与颅内钙化有关。

6．肌肉系统：肌无力，以近端肌群易受累，近端肌肉疼痛，萎缩，肌肉活检呈非特异性改变。肌电图可报告为肌源性或神经源性，可误诊为周围神经炎。 实验室检查：先定性后定位，当有生化改变后再行影象学检查予以定位诊断。 定性检查：

（1）血清钙：高血钙是本症最主要的生化指标，最具诊断价值。若只测定一次，仅1/2病人呈现。有许多病人需要在同一实验室重复几次化验才能发现。血钙>2.6mmol/l才能诊断高血钙。