医学遗传学名词解释

微效基因

在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。

人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的故称为微效基因。

遗传度

（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。

染色体不分离

在细胞分裂进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入同一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而成为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为染色体不分离

建立者效应

遗传学上,建立者效应（founder effect）指的是少数个体的基因频率决定了它们后代的基因频率。是由为数不多的几个个体建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作用。 从性遗传

从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响而表现出男女表型分布比例出现差异或基因表达程度出现差异差异的现象。 罗氏易位

又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体。

易位

染色体片段位置的改变称为易位，用t表示。它伴有基因位置的改变。

Hardy－Weinberg平衡律 XX

在随机婚配的大群体中，在没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型的相对频率在一代代传递中保持稳定，这就是Hardy-Weinberg平衡定律。

遗传印记 XXX

一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。

核型

一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型 X染色体失活

即Ｌｙｏｎ假说：1）X染色体失活是随机的；2）失活发生在胚胎发育第16天；3）失活是完全的，永久的，克隆式的。

系谱

所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状分布）情况的资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。 易患性

在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性（liability）。

母系遗传

在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA