医学遗传学名词解释(2)

对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代

不完全显性遗传

也称为半显性（semi-dominance）遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。

染色体组

细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。

不规则显性遗传 XX

是指杂合子（Aa）的显性基因在一些个体中表现出来即，表达出相应的显性性状;在另一些个体中却表现为隐形，即不表达出相应的性状。

易患性

由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性

易感性

在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的可能性。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。

遗传漂变

在大群体中，正常适合度条件下繁衍的后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定;但是在小群体中可能出现后代某基因比例较高，在一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为遗传漂变

基因治疗

运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。

医学遗传学

1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。

遗传病

把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病；

基因突变

基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。

突变

遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。广义的突变包括染色体畸变和基因突变。狭义的突变指碱基改变。突变使性状的改变为进化提供了原材料，但大多数突变通常是有害的（致畸作用）。突变可以发生在生殖细胞中，能够遗传给后代；也能发生在体细胞中，称为体细胞突变，不能遗传给后代，但可在突变发生的解剖部位形成病变。

适合度

是一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并将基因传递给后代的相对能力。（或者，个体生存和生育能力叫适合度，不同基因型的个体适合度不同。）

癌基因