儿童获得性再生障碍性贫血诊疗建议

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．标准．方案．指南．

儿童获得性再生障碍性贫血诊疗建议

中华医学会儿科学分会血液学组《中华儿科杂志》编辑委员会

再生障碍性贫血（ａｐｌａｓｔｉｅａｎｅｍｉａ，ＡＡ）是一组以骨髓有核细胞增生减低和外周全血细胞减少为特征的骨髓衰竭性疾病¨…。根据国际上骨髓衰竭综合征领域的研究进展ＨＪ，结合我国儿童ＡＡ临床诊治实际情况”…，中华医学会儿科学分会血液学组和《中华儿科杂志》编辑委员会组织有关专家制定本版建议，以规范我国儿童获得性ＡＡ的诊疗行为，提高诊治水平。

ＡＡ分为先天性和获得性两大类。先天性ＡＡ主要包括Ｆａｎｅｏｎｉ贫血、先天性角化不良、Ｓｈｗａｃｈｍａｎ—Ｄｉａｍｏｎｄ综合征、Ｄｉａｍｏｎｄ—Ｂｌａｃｋｆａｎ贫血和先天性无巨核细胞性血小板减少症等。如因明确病因（如药物、放射损伤、病毒感染等）所致获得性ＡＡ称为继发性获得性ＡＡ；无明确致病因素的获得性ＡＡ称为特发性获得性ＡＡ。本建议主要适用于特发性获得性ＡＡ。

一、诊断和分型标准（一）诊断标准

１．临床表现：主要表现为贫血、出血、感染等血细胞减少的相应临床表现。一般无肝、脾、淋巴结肿大。

２．实验室检查：（１）血常规检查：红细胞、粒细胞和血小板减少，校正后的网织红细胞＜１％。至少符合以下３项中的２项：①血红蛋白＜１００ｇ／Ｌ；②血小板＜１００×１０９／Ｌ；③中性粒细胞绝对值＜１．５×１０９／Ｌ（如为两系减少则必须包含血小板减少）‘２’“。（２）骨髓穿刺检查：骨髓有核细胞增生程度活跃或减低，骨髓小粒造血细胞减少，非造血细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高；巨核细胞明显减少或缺如，红系、粒系可明显减少。由于儿童不同部位造血程度存在较大差异，骨髓穿刺部位推荐首选髂骨或胫骨（年龄小于１岁者）¨’８’１２Ｉ。（３）骨髓活检：骨髓有核细胞增生减低，巨核细胞减少或缺如，造血组织减少，脂肪和（或）非造血细胞增多，无纤维组织增生，网状纤维染色阴性，无异常细胞浸润。如骨髓活检困难可行骨髓凝块病理检查¨３。”ｏ。

３．除外可致全血细胞减少的其他疾病。（二）分型诊断标准

符合上述ＡＡ诊断标准者，根据骨髓病理及外周血细胞计数分型Ｈ’“‘１…。

１．重型ＡＡ（ｓｅｖｅｒｅａｐｌａｓｔｉｃａｎｅｍｉａ，ＳＡＡ）：（１）骨髓有核

ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０５７８—１３１０２０１４．０２．００６

基金项目：２０１０．２０１２卫生部部属（管）医院学科重点项目通信作者：竺晓凡，３０００２０，天津，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）儿童血液病诊疗中心（Ｅｍａｉｌ：ｘｆｚｈｕｌ９８１＠１２６．ｃｏｍ）

万方数据

细胞增生程度２５％～５０％，残余造血细胞少于３０％或有核细胞增生程度低于２５％。（２）外周血象至少符合以下３项

中的２项：①中性粒细胞绝对值＜０．５×１０９／Ｌ；②血小板计数＜２０×１０９／Ｌ；③网织红细胞绝对值＜２０×１０９几，或校正

后的网织红细胞＜１％。

２．极重型ＡＡ（ｖｅｒｙ

ｓｅｖｅｒｅ

ａｐｌａｓｔｉｅ

ａｎｅｍｉａ，ｖＳＡＡ）：除满

足ＳＡＡ条件外，中性粒细胞绝对值＜０．２×１０９／Ｌ。

３．非重型ＡＡ（ｎｏｎ－ｓｅｖｅｒｅａｐｌａｓｔｉｃ

ａｎｅｍｉａ，ＮＳＡＡ）：未达

到ＳＡＡ和ｖＳＡＡ诊断标准。

二、鉴别诊断

获得性ＡＡ应与导致全血细胞减少的其他疾病相鉴别，如先天性骨髓衰竭性疾病、肿瘤性疾病（低增生性白血病、淋巴瘤、恶性肿瘤骨髓转移等）、骨髓增生异常综合征、原发性骨髓纤维化、溶血性疾病（遗传性溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等）及其他疾病（肝病、营养性贫血、病毒感染、结缔组织病等）¨“”ｏ。

对拟诊ＡＡ的患儿，推荐进行下述实验室和辅助检查项目，以排除继发性ＡＡ：（１）血液常规和涂片检查（包括网织红细胞计数）；（２）骨髓穿刺涂片和骨髓活检，有条件可行免疫病理学检查；（３）骨髓细胞遗传学检查：①外周血淋巴细胞染色体断裂（丝裂霉素ｃ诱导）分析；②染色体检查，荧光原位杂交检查异常染色体（特别是５号、７号染色体）；（４）基因检查：根据条件可进行先天性骨髓衰竭性疾病相关的基因检查；（５）酸溶血试验和ＰＮＨ克隆检测；（６）尿含铁血黄素试验；（７）抗碱血红蛋白含量测定；（８）淋巴细胞亚群检测；（９）肝。肾功能检查；（１０）病毒学检查：肝炎病毒、ＥＢ病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒、人微小病毒Ｂ１９等；（１１）自身免疫性疾病相关抗体检测；（１２）胸部、骨骼ｘ线检查；（１３）心脏／腹部Ｂ超检查。

诊断流程图见图１。三、治疗

（一）对症 …… 此处隐藏：169字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……